HCM-dědičné onemocnění srdce /hypertrofická kardiomyopatie/

HCM jsem podceňovala. Říkala jsem si jako i řada jiných-nejsou u většiny plemen genetické testy, tak co testovat.... Vyšetření stejně napoví jen to, zda vyšetřovaný jedinec je zrovna v době vyšetření zdravý, je u něj podezření na HCM, HCM u něj propuklo a v jakém rozsahu.

 

Jenže se to přihodilo i nám. Můj milovaný sphynx, který moji kočičí posedlost odstartoval, mi na HCM umře. DIagnostikovaná mu tato zrádná a zrůdná nemoc byla v březnu 2012 a za tři měsíce se mu onemocnění hodně zhoršilo. Místo jednoho léku bere už čtyři a já se modlím za každý den, kdy mu není špatně. Proto chci o této nemoci psát a šířit o ní informace. Aby si lidé kupovali mazlíky z testovaných chovů. Aby chtěli vidět negativní výsledky testů obou rodičů toho svého vybraného koťátka. Aby nedopadli jako já, kdy se srdcem sevřeným úzkostí sleduji svého Adama, zda se z ataku nemoci dostane nebo už ne. Je mu 5 let....

 

Plemena, kde HCM reálně hrozí a kde je v zájmu každého nového majitele koťátka chtít zvíře z testovaného chovu:

Britská modrá, mainská mývalí, kanadský sphynx, ragdoll, sibiřská, norská lesní

 

 

Co to vlastně to HCM je?

/převzato z webu www.pawpeds.com/

 

Srdeční hypertrofická kardiomyopaie je genetické onemocnění, které postihuje kočky, psy, prasata a lidi. Stále není zcela jasně zjištěno, jak se předává po generace. Od 70. let je známo, že HCM je častou příčinou srdečního selhání, thrombu a náhlé smrti u koček. V USA byla u Mainských mývalích koček provedena významná studie,která naznačuje, že HCM je u těchto koček dědičné na základě jednoho dominantního genu.

Zdravé srdce
Zdravé srdce


Srdce s diagnostikovanou HCM
Srdce s diagnostikovanou HCM
 

HCM je charakterizováno abnormálním ztluštěním srdečního svalu, převážně na vyvýšené levé straně srdce. Kvůli ztluštění srdečního svalu se srdce ztrácí elasticitu, srdeční komora se může plnit méně snadno. Druhým důsledkem je to, že v levé komoře je méně prostoru pro krev, což způsobuje menší množství krve pumpované při každém smrštění srdce oproti normálnímu stavu. Ztluštělý srdeční sval může způsobit turbulenci v krvi nebo únik krve některých chlopní. Toto může následně způsobit srdeční šelest, který slyší veterinář stetoskopem.

Kočky s HCM mohou v plicích nebo kolem nich tekutinu, což může vést k obtížím při dýchání. Jiná zvířata nemusí vykazovat vůbec žádné symptomy, ale mohou náhle zemřít, většinou z důvodu náhlé velmi vážné poruchy rytmu. U některých koček se mohou tvořit krevní sraženiny, které mohou způsobit paralýzu zadních končetin.

HCM není vrozená choroba, ale choroba, která se vyvíjí velmi pomalu. Kočky, které mají HCM, často nevykazují žádné symptomy před šesti měsíci věku a mohou dosáhnout několika let před tím, než je možné diagnostikovat HCM. Z tohoto důvodu musíte mít specialistu, který při několika příležitostech provede echokardiografické vyšetření.

 

Existuje léčba?

Naneštěstí HCM nelze léčit, ale postižené kočky mohou být ošetřovány medikací. V závislosti na symptomech jednotlivého zvířete a stavu srdce jsou používána diuretika, antagonisté beta-receptoru, kalcium kanálový blokátor a/nebo ACE inhibitory.

Jak se provádí vyšetření HCM?

Kočka je vyšetřena ultrazvukovým přístrojem (echokardiografický test), kde můžete vidět, zdali jsou některé části srdce abnormálně zvětšené, jak srdce bije a jak proudí krev.

Vyšetření je bezbolestné a kočky ho obvykle snášejí velmi dobře. Pokud je kočka neklidná, je lepší, aby dostala sedaci (injekci), neboť je důležité, aby klidně ležela na vyšetřovacím stole.

Někdy je nezbytné kočku trochu vyholit na místě, kde bude vyšetřována. U jiných koček funguje velmi dobře prostě srst rozhrnout bez toho, aby se musela vyholit. Aby bylo dosaženo kontaktu s kočičí kůží a také aby bylo dosaženo dobrých snímků vyšetřované oblasti, používá se želé. Vyšetření trvá přibližně 30 - 40 minut.

 

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

HCM - Hypertrofická kardiomyopatie

 

S laskavým svolením autora si Vám dovoluji předložit překlad článku o HCM uveřejněného dne 13.1.2008:

HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE KOČEK
HCM - HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Autor: MVDr. Rafał Niziołek - specialista kardiolog pro psy, kočky a fretky - http://www.niziolek.com.pl/
Zdroj: http://www.niziolek.com.pl/HCM.html
Článek ze dne 13.1.2008

Co je kardiomyopatie?


Ze získaných chorob srdce tvoří velkou část kardiomyopatie. Podle definice WHO je kardiomyopatie onemocnění srdečního svalu spojené s jeho dysfunkcí, při kterém dochází ke změně velikosti komory nebo komor současně se změnou stažlivosti srdečního svalu. U koček dochází zejména ke vzniku hypertrofické kardiomyopatie.

Co je to HCM?

Jedná se o genetickou chorobu, která se vykytuje u koček, psů, prasat a lidí. Jak je předávána a děděna zatím není zcela jasné. Víme však, že je častou příčinou selhání oběhové soustavy, vzniku krevních sraženin a může způsobit tzv. náhlé sdreční selhání (SCD - sudden cardiac death). Nedávné studie ve Spojených státech a Evropě vedly k objevení genu zodpovědného za vznik či zesílení hypertrofické kardiomyopatie. Původ genetické choroby je dokázán u Mainských mývalích koček a nejnověji také u plemene Ragdoll.

Které kočky mohou onemocnět HCM?

Nejčastěji se HCM vyskytuje u koček těchto plemen - Mainská mývalí, Ragdoll, Norská lesní, Sibiřská, Britská krátkosrstá i dlouhosrstá, Sphynx, Devon rex a German Rex. Existuje rovněž rostoucí tendence k HCM u jinýh plemen koček - Siamská, Barmská, Burmila, Bengálská a Perská. Samozřejmě se týká rovněž koček Evropských (i "střešáků").

V jakém věku se projevuje HCM u koček?

Nejčastěji se týká mladých koček ve věku 1-5 let, ale může se projevit také u koček starších než 10 let. Ale tehdy nemluvíme o klasické HCM, pouze o sekundární kardiomyopatii související obvykle s nemocemi stáří - jako je hypertyreóza, chronické selhání ledvin, vysoký krevní tlak.

Co se stane se srdcem s HCM?

Klasická forma HCM vzniká, když dojde k abnormálnímu zesílení srdečního svalu, především levé strany srdce. Toto zesílení se může týkat pouze stěny levé komory nebo jen přepážky, ale nejčastěji je pozorováno ve formě symetrického zesílení obou částí (přepážky i stěny levé komory). Velmi zřídka dochází k zesílení stěny pravé komory. Tento typ kardiomyopatie, která se obvykle projevuje poruchami rytmu a náhlým srdečním selháním, byl pozorován u Mainských mývalích koček - nese název arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC - Arrhytmogenic Right Venticular Cardiomyopathy). U tohoto typu kardiomyopatie byl zjištěn rovněž genetický původ u plemene Mainská mývalí.
Se zvětšováním tloušťky srdeční stěny se srdeční sval stává tužší a hůře se plní krví. Současně může docházet k tomu, že se krev vrací zpět do levé předsíně, která se při tomto onemocnění zvětšuje (což je viditelné na rtg-snímcích a echokardiografickým vyšetřením). Zmenšování velikosti komory a abnormální zpětný průtok krve do levé předsíně (tzv. nedomykavost mitrální chlopně) a často poruchy průtoku krve do aorty, do které uzavírá cestu zesilující mezikomorová přepážka, způsobují šelesty, slyšitelné při kardiologickém vyšetření.

Poměrně typickým příznakem nejen u koček je hromadění tekutiny v hrudníku nebo plicích (plicní edém), což vede k výrazně zesíleným příznakům dušnosti a usilovnému abdominálnímu dýchání (dýchání podporovaném prací břicha). Někdy se objeví průběh nemoci bez příznaků, která je najednou zjištěna klinickým vyšetřením nebo kočka, do té doby zdravá, náhle zemře. Smrt je způsobena těžkými poruchami srdečního rytmu. U některých koček dochází k tvorbě sraženin na stěně zvětšující se levé předsíně, tyto sraženiny se mohou následkem nepravidelného průtoku krve odtrhnout od stěn a migrovat spolu s krví břišní aortou do tzv. velkého krevního oběhu, tedy do cév celého těla. Tam může docházet k jejich sekundárnímu nasednutí a tím způsobenému zhoršení průtoku krve v postiženém místě, případně k úplnému ucpání cévy. Často se jedná o cévy vedoucí k zadním nohám (tehdy dojde u kočky k náhlému ochrnutí a kočka táhne nohy za sebou), cévy zásobující ledviny a střeva (v tomto případě je jediným příznakem stále horší stav kočky, horečka, neurčité bolesti břicha a další méně typické příznaky, které brání jednoznačné diagnóze).


Jak rozpoznat HCM?

Pokud je slyšitelný srdeční šelest u mladé kočky (1-6 let), je nutné podrobné kardiologické vyšetření, které identifikuje příčiny šelestu. Kočka by se měla podrobit EKG vyšetření (někdy je možné od tohoto vyšetření upustit, jestliže kočka nemá arytmii, vyšetření mnoho nepomůže diagnóze HCM), RTG hrudníku (kromě hodnocení velikosti srdce se hodnotí také plíce) a nejdůležitější test - echo srdce. Echokardiografické vyšetření pomůže určit, jestli kočka nemá srdeční vady, změřit tloušťku stěny levé komory a mezikomorové přepážky, velikost levé předsíně a za pomocí speciálního zobrazení, tzv. "dopplerem", určit rychlost, směr a typ průtoku krve aortou, plícní tepnou a přes atrioventrikulární chlopeň (mezi síní a komorou). Echokardiografické vyšetření je nyní diagnostickým standardem pro vyšetření srdečních chorob u koček. Starší kočky (nad 8-10 let) by měly mít navíc změřen krevní tlak a stanovenou hladinu hormonů štítné žlázy.

Je kardiomyopatie vrozená vada?

Kočka nemocná HCM se nenarodí s touto nemocí, tedy z klinického pohledu nejde o klasickou srdeční vadu, ale vzhledem k potvrzené dědičnosti a v současné době zjištění jediného genu odpovědného za abnormální změny srdečního svalu, můžeme HCM považovat za genetikou vadu (v současnosti jen u dvou plemen - Mainská mývalí a Ragdoll). Kočky se narodí s chybnou genetickou výbavou, ale vývoj této nemoci je velmi pomalý. Často se první příznaky onemocnění projeví až po 12-24 měsících života, někdy i později. Stává se, že nemoc objevíme ve věku 5-6 let. Proto, zvláště u plemen s rizikem onemocnění, je důležité pravidelné kardiologické vyšetření (především echokardiografické) v intervalech 12-24 měsíců provedené specialistou kardiologem. Toto vyšetření má velký význam pro budoucí chovné linie.

Co můžeme vidět na rtg - snímku hrudníku u kočky s HCM?

Zvětšení srdce není vždy viditelné na standardním snímku pravé strany. Je to způsobeno tím, že v počátečním stadiu onemocnění se srdce zvětšuje "dovnitř" a není možné vidět změny velikosti srdce do té doby, než se začnou zvětšovat předsíně. Často se provádějí dva rtg-snímky. Později je v pokročilém stádiu nemoci viditelná přítomnost tekutiny v hrudním koši a/nebo otok plic.

Co můžeme vidět při echokardiografikém vyšetření u kočky s HCM?

Echokardiografické vyšetření je základním diagnostickým nástrojem pro rozpoznání této nemoci. Obraz USG zobrazuje již časné stadium nemoci (ještě neviditelné na rtg-snímku), současně pomáhá vyhodnotit změny ve velikosti srdce a jeho částí, nesymetrické změny přepážky a také potvrdí případné potíže průtoku krve, např. zpětný tok krve do levé předsíně nebo problémového výtoku krve z levé komory zapříčiněné překážkami (obstrukcemi) v ústí levé komory. V tomto případě máme co do činění se specifickou formou kardiomyopatie, tzv. hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií (HOCM - Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy). Echokardiografické vyšetření pomáhá stanovit správnou léčbu a umožňuje při opakovaných vyšetřeních sledovat průběh nemoci. Později se daří vidět sraženinu v levé předsíni, což často předpovídá potíže v budoucnosti. Kočka se sraženinou je ohrožena ucpáním některé tepny.

Lze HCM vyléčit?

Není to nemoc, která by se dala úplně vyléčit. V současné době existuje několik typů účinných léků, které zodpovědně vybrané po důkladném kardiologickém vyšetření, významně prodlouží život kočce a především zlepší kvalitu jejího života. V závislosti na typu příznaků a výsledcích dalších testů, zejména echokardiografie, podávají se diuretika, betablokátory, inhibitory vápníkovýh kanálů a také/nebo ACE inhibitory. Vhodné léky se podávají individuálně podle potřeb kočky a jejího aktuálního klinického stavu.

Jak dlouho žije kočka s HCM?

Pokud je nemoc zjištěna včas, můžeme takové kočce prodloužit život dokonce o 2-4 roky. Ale vyžaduje to pravidelný kontakt s lékařem i kardiologem, kteří budou vhodným způsobem upravovat léčbu a také provádět pravidelně (každých několik měsíců) krevní test. Zvláště důležité je provádění kontrolních vyšetření krve na funkci ledvin (močovina, kreatinin, draslík) současně s vyšetřením krevního obrazu.
Kočky, u kterých byla nemoc zjištěna později, mají prognózu mnohem horší, kočky s tekutinou v hrudníku nebo po ischemických příhodách (po částečném nebo úplném ucpání tepny) mají průměrnou dobu přežití několik týdnů až několik měsíců.

Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii?

Na rozdíl od kardiomyopatie vzniklé nedostatkem taurinu, HCM není způsobena nedostatky ve výživě. Blíže nespecifikované změny na srdci vznikají vlivem chybné funkce genů, které kódují proteiny v buňkách srdečního svalu. Nyní byl u koček nalezen jeden takový gen, který se nazývá MyBPC3 a bylo zjištěno, že tento gen, je-li zmutovaný (čili vadný), může způsobovat (obvykle společně s dalšími geny) onemocnění srdce. Neděje se tak vždy a není známo, za jakých okolností se u koček se zmutovanými geny nemoc rozvine nebo nerozvine.

Jak odhalit vadné geny?

Američtí vědci (Prof. Mark D.Kittleson a Prof. Kathryn Meurs) objevili tento gen před dvěma lety (2006 - pozn. překladatele), ve stejné době vyvinuli i test, který umožňuje jeho detekci z biologických vzorků (krev nebo stěr z vnitřní strany tváře). Stačí odebrat krev nebo speciálním kartáčkem setřít sliznici tváře a poslat do laboratoře, která tento test provádí. Dostupný je test pouze pro kočky plemene Mainská mývalí. (Nyní také pro plemeno Ragdoll - pozn. překladatele) Tento test odhalí jednu mutaci (záměna jedné aminokyseliny v sekvenci kódování proteinu, tzv. Myosin Binding Protein - MyBP3C) a umožňuje určit, zda je kočka heterozygot (tzn. má jednu vadnou a jednu správnou alelu z páru tvořících gen) nebo homozygot (obě alely jsou vadné nebo jsou obě správné).

Jak interpretovat výsledky genetického testování na HCM?

Je zjištěno, že tento gen patří mezi geny autosomálně dominantní. To znamená, že se dědí nezávisle na pohlaví (autosomální geny jsou geny nevázané na pohlaví), a dominantní znamená, že stačí jeden vadný gen z páru, aby kočka onemocněla (což ještě stále není potvrzeno ve velké skupině koček).

Můžeme proto získat z laboratoře tři typy výsledků:

1. HCM/HCM - což znamená, že kočka je homozygot nesoucí obě alely tohoto genu vadné a je vysoce pravděpodobné, že tato kočka onemocní HCM. Takový výsledek znamená vyloučení kočky z chovného programu z důvodu přenosu tohoto genu každému z potomků bez ohledu na výběr partnera (gen je autosomálně dominantní).

2. n/HCM - což znamená, že kočka je heterozygot a může (ale nemusí) onemocnět HCM. V současné době je zjištěno, že v populaci Mainských mývalích koček má tento genotyp asi 30% koček v Evropě. Většina odborníků podmíněně pouští kočky s takovýmto výsledkem do chovu jedině s partnery s výsledkem n/n a za předpokladu, že tyto kočky mají obzvlášť vynikající jiné vlastnosti, pro které jsou pro chov důležité. Stále trvají spory, zda mohou být tyto kočky rozmnožovány, ale "HCM Health Programme", který vzniknul v roce 2004, umožňuje použít takové kočky v kontrolovaném - řízeném chovu.

3. n/n - což je výsledek nejvíce žádoucí a znamená, že kočka nemá mutaci genu MyBPC3 a může být použita v chovu s kočkami s výsledkem n/n nebo n/HCM

Jak interpretovat výsledek echokardiografického vyšetření pro HCM?

Echokardiografické vyšetření se provádí v leže (kočka leží na speciálním stole), vyšetřující lékař posuzuje subjektivní vzhled srdce v činnosti, zvláště svalů, zjistí zda dochází k problémům průtoku krve přes předsíňokomorové přepážky, ústí aorty a plicní tepny (s pomocí speciálního barevného zobrazení - doppleru), současně změří velikost jednotlivých částí srdce. Výsledky tohoto vyšetření se zapisují do speciálního zprávy. Uvádějí se do ní informace, které umožňují pomocí porovnání s dostupnými normami stanovit, zda má kočka HCM nebo ne. Existuje ještě jeden možný výsledek testu, tzv. nejednoznačný (Equivocal), který znamená, že kočka nemá některé parametry správné, ale HCM to není. Tehdy je takové vyšetření nutné zopakovat po několika měsících (nejčastěji po 3-6 měsících). Kočka s nejednoznačným výsledkem testu by neměla být používána v chovu.

Vyšetření kočky, která je klidná, trvá 20-30 minut, někdy, když je obtížné kočku udržet v klidu, je injekcí podána lehká sedace. Vyšetření není bolestivé a většina koček ho dobře snáší. Velmi zřídka je nutné k vyšetření vyholení hrudníku kočky. Místo toho se používá velké množství gelu, vody nebo alkoholu zvlhčujícího srst, které umožní utvoření okénka po rozhrnutí chlupů. Je nutná znalost určitých postupů a kvalitní vybavení pro echokardiografii. V současné době jen málo lékařů v Polsku (i v ČR - pozn. překladatele), kteří mají možnost provádět vyšetření na HCM s vystavením speciálního certifikátu.

Co znamenají zkratky používané k popisu echokardiografického vyšetření?

IVSd (interventricular septum diameter in diastole) - šířka mezikomorové přepážky při diastole (fáze roztažení)

LVDd (left ventricular diameter in diastole) - šířka levé komory při diastole

PWd nebo LVWd (posterior wall diameter in diastole, left venticular wall in diastole) - šířka stěny levé komory při diastole

IVSs (interventricular septum diameter in systole) - šířka mezikomorové přepážky při systole (fáze smrštění)

LVDs (left ventricular diameter in systole) - šířka levé komory při systole

PWs nebo LVWs (left ventricular diameter in systole) - šířka stěny levé komory při systole

EF (ejection fraction) - znamená více méně kolik krve je vytlačeno z levé komory v době smrštění (systoly)

FS (fractional shortening) - tzv. stažitelnost srdce, zjednodušeně znamená více měně sílu smrštění srdce

Ao(Aorta) - šířka aorty, tj. hlavní tepny

LA (left atrium) - šířka levé předsíně

LA/Ao - podíl levé předsíně k aortě (maximálně se připouští kolem 1,5 - 1,6), počítá se ze dvakrát měřených hodnot

Co z toho vyplývá?

Nejdůležitější jsou dva parametry, na nich záleží, jaké kočka dostane hodnocení během vyšetření. Oba se týkají šířky srdce v diastole (roztažení) - šířka přepážky (IVSd) a šířka stěny (PWd) nemohou překračovat 5 mm, opravdu velké kočky (více než 7-8 kg) mohou mít výsledky měření maximálně 5,5 mm. Pro většinu plemen ohrožených HCM byla stanoven některá specifická doporučení, ale naměřené hodnoty jsou nejdůležitější pro celkové hodnocení. U kočky, která má překročené tyto míry (stačí jedna z nich) a pokud neexistuje žádné jiné vysvětlení této situace (kojení, březost), se vydává zpráva, že kočka má HCM. Hodnoceny jsou rovněž jiné parametry, jako je velikost levé předsíně a poměr levé předsíně k aortě, přítomnost nebo nepřítomnost SAM nebo změny svalu, můžou mít vliv na vystavení hodnocení nejednoznačného (pokud existují samostatně) nebo hodnocení - kočka s HCM, pokud společně s těmito dalšími faktory jsou překročeny také parametry základních hodnot šířky přepážky a stěny.

Kdy nechat kočky vyšetřit na HCM?

Šlechtěné kočky z rizikových skupin zařazené v chovatelském programu by měly být vyšetřeny po ukončení 12-18 měsíců, ale před prvním vyšetřením by neměly být použity k chovu. Genetické testy (pro MCO a RAG) mohou být provedeny v jakémkoliv věku, nejlépe je nechat provést v několika prvních měsících života, výsledek dá odpověď na chovnou budoucnost v tomto případě ještě mladé kočky. Testy pomocí kartáčků lze provést už u několikatýdenních koťat.

Echokardiografiké vyšetření by se měla každoročně opakovat po celou dobu používání kočky v chovu, což je zhruba do 7-8 let věku kočky. V jiném případě se doporučuje minimálně ehokardiografické vyšetření v 18-24 měsících života kočky, potom ve věku 3,5 a 7 let. Frekvence vyšetření musí být v souladu s výsledky echokardiografických vyšetření, testů na HCM a individuálních okolností.